无创DNA
2025-06-18 17:49:28

怀上双胞胎,真是双倍的喜悦!但到了产检环节,不少双胎准妈妈就开始纠结了:“唐氏综合征筛查”和“无创DNA检测”,到底该选哪个?别着急,今天香港妇幼医疗中心的小编就和大家聊聊这两种检查的区别。


先认识一下唐氏综合征筛查(唐筛):

唐筛需要抽取孕妈妈的血,结合孕周、年龄、体重等因素,通过公式计算出宝宝(们)患有唐氏综合征等染色体异常的风险值(比如1/1000这样的概率)。


优点: 价格相对亲民,普及度高,大多数医院都能做这项筛查。


缺点(尤其对双胎):
  1. 只给风险值: 它只能告诉你“风险高不高”,并不能确诊“到底有没有”。

  2. 准确率较低: 本身对单胎的准确率就不算特别高(大约70%),对双胞胎就更低了。因为妈妈血液里的指标来自两个宝宝,很难精准区分是哪个宝宝的问题,或者两个宝宝的综合影响,导致结果容易“失真”,假阳性(高风险但实际正常)和假阴性(低风险但实际有问题)的概率都比单胎更高。


再来了解下无创DNA检测NIPT):

无创DNA同样只需抽妈妈的血,但它检测的是血液里游离的胎儿DNA片段。


优点:
  1. 准确率显著提升: 对于最常见的21-三体(唐氏)、18-三体、13-三体综合征,在双胞胎中的筛查准确率明显高于唐筛,假阳性率也低得多。

  2. 筛查范围更广(尤其香港无创DNA检测):
    1. 内地无创DNA检测主要覆盖上述常见的三大染色体三体综合征。

    2. 香港无创DNA检测,除了内地的三大项,最高可筛查多达153项,包括(22种常染色体三体综合征、126种微缺失/微重复综合征 以及 4种性染色体异常疾病,通常还附带胎儿XY染色体分析)。

  3. 结果更直观安心: 结果通常直接给出“低风险”或“高风险”,比唐筛的概率值看起来更清晰。


缺点:

仍是筛查性质: 虽然准确率很高,但它不是最终确诊!如果结果是高风险,仍然需要通过羊水穿刺(羊穿)来确认。


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双胞胎妈妈,选哪个更合适?

  • 可优先考虑无创DNA(NIPT)。

传统唐筛的准确率只有60%-70%,而且假阳性率较高(可能会被误判为高风险),很多孕妈白白承受不必要的心理压力,甚至选择做侵入性的羊水穿刺来确认,增加了流产风险。


香港的无创DNA检测是除了内地无创DNA检测常见的3种染色体三体综合症(13.18.21号)之外,还有4种性染色体异常综合症+126项染色体微缺失及微重复综合症。当然啦,做无创的同时可以检测到bb的性染色体,也就是性别,可以评估bb对伴性遗传病的风险,且其准确率高达99.9%以上。


且如果是异卵双胞胎,它有可能提示是哪个宝宝存在问题,这点唐筛是做不到的哦~


如果预算非常有限,可选唐筛:
  • 但要清楚认识其局限性:准确率不高,尤其对双胎。即使结果是低风险,也不能完全排除问题;如果结果是高风险,也千万别过度恐慌,这很可能是“虚惊一场”,务必听从医生建议,通常下一步是做无创或咨询了解羊穿。


香港妇幼医疗的小编温馨提醒您:高风险 ≠ 确诊! 无论是唐筛高风险还是无创高风险,都只代表风险增加,不等于宝宝一定有问题!确诊的金标准是羊水穿刺。医生会结合你的具体情况(年龄、孕史、筛查结果、超声发现等)综合判断是否需要做羊穿。


无创产前检测和羊水穿刺的区别图片
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双胞胎孕妈妈究竟是选唐筛还是无创DNA呢?图片
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